Das Risiko für eine Trisomie 21 hängt stark vom Alter der Mutter ab:
20-Jährige: 1 : 1100
35-Jährige: 1 : 300
40-Jährige: 1 : 68.

Das klassische Ersttrimesterscreening stellt eine Risikokalkulation für Trisomie 13, 18 und 21 dar. Hierbei werden neben sonomorphologischen Parametern wie die Dicke der Nackenfalte, das Vorhandensein des Nasenbeins unter Berücksichtigung der Scheitel-Steiß-Länge, das Alter, Raucherstatus, das Vorhandensein eines Diabetes, genetische Auffälligkeiten in der Familie sowie mütterliche Blutwerte (freies ßHCG sowie PAPP-A) zur Risikokalkulation herangezogen.
Es errechnet sich somit ein Risiko mit welcher Wahrscheinlich eine der o.g. Trisomien vorliegt. Die Detektionsrate für Trisomie 21 kann durch zweizeitiges Vorgehen, d.h. Blutentnahme zwischen 9+ und 11+0.SSW und Sonografie ab 12+0.SSW auf 96% optimiert werden, bei einer falsch-positiv-Rate von 5%.

Hierbei handelt es sich um einen kleinen Piecks mit großer Wirkung. Mithilfe von 10ml mütterlichem Blut kann die fetale zellfreie DNA im mütterlichen Blut auf die vier häufigsten fetalen Chromosomenstörungen untersucht werden. Diese Diagnostik ist vollkommen komplikationsfrei für Ihr Kind und bedeutet nur eine Blutentnahme bei der Mutter. Die Detektionsrate für Trisomie 21 liegt bei bis zu 99% und befindet sich bei Trisomie 13, 18 und Monosomie X (Turner Syndrom) bei ca. 90%. Darüber hinaus kann eine Geschlechtsbestimmung durchgeführt werden deren Ergebnis ab 14+0.SSW mitgeteilt werden darf.
Der Test sollte in jedem Fall mit einem Ultraschall kombiniert werden, da bei Auffälligkeiten wie z.B. einem ausgeprägtem Nackenödem eine invasive Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Plazentapunktion) angeraten ist.

Frühe Feindiagnostik

Im Rahmen des NIPT oder ETS kann eine frühe Feindiagnostik, d.h. ein früher Organultraschall durchgeführt werden.
95% der Feten sind gesund, nur 5% zeigen fetale Auffälligkeiten. Von diesen 5% fallen 10% auf chromosomale Störungen, der größte Anteil, ca. 60% sind unbekannte Störungen, 25% mit monogenem Erbgang und 5% aufgrund von schädigenden Einflüssen.
Nur 5% aller Fehlbildungen basieren auf Trisomie 21.
Diese Zahlen verdeutlichen, dass- um sich eine gewisse Sicherheit verschaffen zu können- ob ein Kind gesund ist oder nicht, eine weiterführende Ultraschalldiagnostik unumgänglich ist.

Bei der Präeklampsie handelt es sich um eine schwerwiegende Komplikation in der Schwangerschaft. Sie tritt vorwiegend in der 2. Schwangerschaftshälfte auf. Ihre Entstehung ist noch nicht vollends geklärt, jedoch geht man von einer fehlerhaften Entwicklung der Plazenta aus.
Eine von zwanzig Schwangerschaften ist von einer Präeklampsie betroffen. Bei einer von sieben Frühgeburten ist die Ursache die Präeklampsie.
Mittels Screening bei Risikofaktoren, wie z.B. Z.n. Präeklampsie oder HELLP-Syndrom sowie starkem Übergewicht können gefährdete Patientinnen bereits zwischen 11+0 und 13+6.SSW diagnostiziert und weitere therapeutische Konsequenzen daraus gezogen werden.

Hierbei erfolgt die systematische Untersuchung Ihres Kindes und Abklärung auf Fehlbildungen. Wir empfehlen Ihnen hierzu einen Termin in der 20.SSW.